El trastorno genético conocido como Síndrome de Down ha sido objeto de un estudio por investigadores de la Universidad de Mei, en Japón, quienes han avanzado en el estudio del cromosoma 21 y su eliminación.

Como se sabe, el síndrome de Down “es un trastorno genético que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, fenómeno conocido como trisomía 21, que genera alteraciones físicas y cognitivas en quien lo padece, como malformaciones cardíacas, pérdida auditiva y dificultades en el desarrollo del habla y del aprendizaje”.

En la Universidad de Mei los científicos han aplicado una técnica de edición genética que podría permitir la eliminación por completo el cromosoma adicional.

Según la publicación de la revista PNAS Nexus, los científicos utilizaron “una herramienta llamada CRISPR-Cas9 para eliminar el exceso de cromosomas en las células afectadas y acercar el comportamiento celular a su función habitual”.

Esta acción ayuda en la edición genética que utiliza una enzima para identificar secuencias específicas de ADN. “Una vez que la enzima encuentra un sitio coincidente, elimina selectivamente la copia extra del cromosoma 21. Este proceso, denominado edición específica de alelos, permite que la enzima de corte actúe solo sobre la trisomía sin afectar el resto del material genético”.

Como resultado, el grupo de científicos observó que la expresión génica se normalizaba, además, las células corregidas aceleraban su crecimiento, con un tiempo de duplicación más corto.

El hallazgo es un paso remarcable hacia el control del cromosoma 21, causante del síndrome de Down en el mundo.

M.Pino

Fuente: actualidad.rt

(Imagen referencial: digitale.de en Unsplash)

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